Prvi simtomi bolesti su se javili oko njenog prvog rođendana, ispričala je njena mama Petra
Za malenu Lavu, za koju se skupljao novac kako bi mogla u Ameriku po skupi lijek, za samo 25 dana skupljeno je 2,4 miliona eura.
Dvogodišnja Lava boluje od spinalne mišićne atrofije, progresivne genetske bolesti koja zahvaća neuromuskularni sustav, sve mišiće u tijelu i plućni sistem.
Ako se ne liječi, bolest dovodi do potpune progresije kod koje bolesnici ostaju nepokretni i ovisni o respiratoru, prenosi Index.hr.
Provest će četiri mjeseca u SAD
Za porodicu Petrušić liječenje je posebno skupo jer su im liječnici u Hrvatskoj odbili pripisati terapiju revolucionarnim lijekom Zolgensmom, stoga ih za mjesec i po čekaju put u SAD i troškovi od 2.4 miliona eura.
Tamo će, kako je rekla mama Petra za Index.hr, provesti otprilike četiri mjeseca, i to ako s liječenjem sve bude po planu.
Petra je rekla da su u nekim slučajevima djeca koja su primila istu terapiju morala u blizini bolnice živjeti i do godinu dana jer im se nakon primjene terapije Zolgensmom neko vrijeme treba pratiti razina enzima u jetri.Još ne hoda
Inače, malena Lava još ne hoda. Za razliku od većine njezinih vršnjaka koji već trčkaraju po sobama i hodnicima svojih domova, ona puže kroz stan.
Prvi simtomi su se javili oko njenog prvog rođendana, ispričala je Petra.
– Ona je najprije pratila normalan obrazac razvoja, propuzala je, mogla je sama sjesti. Oko prvog rođendana je izostalo podizanje na nogice.
Nama je prvi alarm bio postavljanje nje na noge, gdje nije postojao apsolutno nikakav otpor, nego su te nogice klecnule kao od plastelina. Prvo smo krenuli pedijatrima, zatim neuropedijatrima. Uvjeravali su nas da je sve u redu, da je samo malo sporija – ispričala je Petra za Index.hr.
Trpi velike bolove
Porodica je tada bila u Njemačkoj, a po povratku u Zagreb i nakon posjeta jednoj privatnoj poliklinici prvi su put čuli da bi malena Lava mogla bolovati od spinalne mišićne atrofije. Brzo su napravili testiranje genetike, a nalazi su potvrdili dijagnozu, prenosi Index.hr.
Lava, osim što još ne može hodati, trpi velike bolove.
– Ima dana, kao jučer, kada se probudila uz jako vrištanje, gdje ona sugerira da ju bole ruke, da ju bole koljena. Ona je premala da mi možemo znati što nju i zašto boli – ispričala je njena mama.
Lava sada pije Rizdiplam, sirup za koji Petra kaže da pomaže, no sam za sebe ne daje tako dobre rezultate kao dvojno liječenje sa Zolgensmom. Taj lijek u Hrvatskoj nisu mogli dobiti zbog propisa hrvatskog zdravstvenog sustava koji ga ograničava na pacijente s do dvije kopije gena, a Lava ih ima tri, prenosi Index.hr.
(dnevniavaz)
